癌症试验
正常情况下,人类细胞生长和分裂形成新的细胞,因为它们是身体的基本组成部分。新的细胞将取代旧的、受损的或死亡的细胞。癌症的发展是由于一系列核苷酸序列(突变)的永久性变化而导致异常细胞的不可控生长。这种变化可能是父母遗传的,也可能是由环境和生活方式引起的。癌细胞可以通过血液和淋巴系统扩散到附近的组织和其他器官。结果,这些器官失去了正常功能,最终导致病人死亡。
大约5%-10%的癌症是遗传的,这是通过突变的基因从父母到后代。当家庭成员有病史时,患癌症的风险显著增加。在早期阶段,大多数癌症通常没有症状。
肿瘤综合征试验是一种多基因试验,它检测基因的突变,这些基因与遗传性癌症的风险增加有关。这个小组包括≥120个基因,这些基因可以识别与结直肠癌、乳腺癌、卵巢癌、嗜铬细胞瘤、副神经节瘤和其他一些家族性肿瘤相关的突变。
通过对癌症相关基因进行全面的分析,可以提供更准确的结果,与单一综合征检测相比,成本更低,时间更短。
完整的小组/癌症清单
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总共没有。基因 | 基因列表 | |
结肠癌 | 26 |
APC、AXIN 2、BMPR1A、Cdh 1、CHEK 2、EpCAM、FLCN、GREM 1、MLH1、MSH 2、MSH 3、MSH 6、MUTYH、NBN、NTHL1、PMS 2、POLD1、极点、PTEN、RINT 1、RNF 43、RPS 20、SCG 5、Smad 4、STK 11、TP 53
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结肠癌-
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14 |
装甲运兵车、BMPR1A、CHEK 2、GREM 1、MSH 3、MUTYH、NTHL1、POLD1、POLD 1、极点、PTEN、RNF 43、SCG 5、Smad 4、STK 11
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结肠癌-
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5 | EPCAM,MLH 1,MSH 2,MSH 6,PMS 2 | |
胃癌
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10 | BRCA 2,Cdh 1,EpCAM,IL1B,IL1RN,KIT,MLH 1,MSH 2,MSH 6,PMS 2 | |
柯登综合征
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6 | AKT 1,PIK3CA,PTEN,SDHB,SDHD,SEC23B | |
乳腺癌 |
40 |
ATM、BARD 1、BRCA 1、BRCA 2、BRIP 1、Cdh 1、CHEK 2、EpCAM、FAM175A、FANCA、FANCC、FANCD 2、Fance、FANCF、FANCG、HOXB 13、MEN 1、MLH1、MRE11A、MSH 2、MSH 3、MSH 6、MUTYH、NBN、NF1、PALB 2、PMS2、ptch 1、PTEN、Rad50、RAD51C、RAD51D、RINT 1、SDHB、SDHC、SDHD、SLX 4、STK 11、TP53、XCC2 2
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胰腺癌 | 17 |
ATM、BARD 1、BRCA 1、BRCA 2、BRIP 1、Cdh 1、CHEK 2、EpCAM、FAM175A、FANCA、FANCC、FANCD 2、Fance、FANCF、FANCG、MEN 1、MLH 1、MRE11A、MSH 2、MSH 3、MSH 6、MUTYH、NBN、NF1、PALB2、PMS2、ptch 1、PTEN、Rad50、RAD51C、RAD51D、RINT 1、SDHB、SDHC、SDHD、SLX 4、STK 11、TP 53、XRCC 2
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前列腺癌 | 11 |
BRCA 1、BRCA 2、CHEK 2、EPCAM、HOXB 13、MLH 1、MSH 2、MSH 6、NBN、PMS 2、TP 53
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肾细胞癌 | 28 |
BAP 1、CCDN 1、CDC 73、Dis3l2、EpCAM、FH、FLCN、HNF1A、HNF1B、MET、MITF、MLH 1、MSH 2、MSH 6、PALB 2、PMS 2、PTEN、SDHA、SDHAF 2、SDHB、SDHC、SDHD、TP 53、TSC 1、TSC 2、VHL、WTP 53
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黑色素瘤 | 15 |
BAP 1、BRCA 2、CDK 4、CDKN2A、EpCAM、MC1R、MITF、MLH 1、MSH 2、MSH 6、PMS 2、POT 1、PTEN、RB1、TP 53
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范可尼贫血 | 21 |
BRCA 1、BRCA 2、BRIP 1、ERCC 4、FANCA、FANCB、FANCC、FANCD 2、Fance、FANCF、FANCG、FANCI、Fancl、FANCM、MAD2L2、PALB2、RAD 51、RAD51C、SLX 4、UBE2T、XRCC 2
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猪干皮病 | 9 |
DDB2,ERCC 1,ERCC 2,ERCC 3,ERCC 4,ERCC 5,POLH,XPA,XPC
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嗜铬细胞瘤 副神经节瘤 |
14 |
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其他家族性肿瘤综合征 | 53 |
AIP、AKT1、ALK、APC、ATR、BAP 1、BLM、BRCA 2、CDC 73、Cdh1、CDKN1C、CDKN2A、CYLD、DICER 1、EPCAM、FH、HRAS、IL1B、IL1RN、KIT、LIG 4、LZTR1、MET、MLH1、MSH2、MSH 6、NBN、NF1、NF2、PIK3CA、PMS2、PTEN、RASAL1、RB1、RECQ 4、RET、RHBDF 2、SDHA、SDHC、SDHD、SDHD、SEC23B、SMARCA 4、SMAR 1、SCERCESED1、TUFSU、TTP、TTP 53、RWHL、RSCHL、
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中枢神经系统瘤 | 18 |
AIP、APC、BRCA 2、MLH1、MSH 2、MSH 6、NF1、NF2、PMS 2、PTEN、SDHA、SDHB、SDHD、SMARCE 1、SPRED 1、SUFU、TP 53、VHL
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癌症试验
正常情况下,人类细胞生长和分裂形成新的细胞,因为它们是身体的基本组成部分。新的细胞将取代旧的、受损的或死亡的细胞。癌症的发展是由于一系列核苷酸序列(突变)的永久性变化而导致异常细胞的不可控生长。这种变化可能是父母遗传的,也可能是由环境和生活方式引起的。癌细胞可以通过血液和淋巴系统扩散到附近的组织和其他器官。结果,这些器官失去了正常功能,最终导致病人死亡。
大约5%-10%的癌症是遗传的,这是通过突变的基因从父母到后代。当家庭成员有病史时,患癌症的风险显著增加。在早期阶段,大多数癌症通常没有症状。
肿瘤综合征试验是一种多基因试验,它检测基因的突变,这些基因与遗传性癌症的风险增加有关。这个小组包括≥120个基因,这些基因可以识别与结直肠癌、乳腺癌、卵巢癌、嗜铬细胞瘤、副神经节瘤和其他一些家族性肿瘤相关的突变。
通过对癌症相关基因进行全面的分析,可以提供更准确的结果,与单一综合征检测相比,成本更低,时间更短。
完整的小组/癌症清单
与癌症相关的基因列表
相关癌症/综合征 | 基因总数 | 基因列表 |
结肠癌 | 26 |
APC、AXIN 2、BMPR1A、Cdh 1、CHEK 2、EpCAM、FLCN、GREM 1、MLH1、MSH 2、MSH 3、MSH 6、MUTYH、NBN、NTHL1、PMS 2、POLD1、极点、PTEN、RINT 1、RNF 43、RPS 20、SCG 5、Smad 4、STK 11、TP 53 |
结肠癌- 结肠息肉病 |
14 | 装甲运兵车、BMPR1A、CHEK 2、GREM 1、MSH 3、MUTYH、NTHL1、POLD1、POLD 1、极点、PTEN、RNF 43、SCG 5、Smad 4、STK 11 |
结肠癌- 遗传性非息肉病结肠癌 |
5 | EPCAM,MLH 1,MSH 2,MSH 6,PMS 2 |
胃癌 | 10 | BRCA 2,Cdh 1,EpCAM,IL1B,IL1RN,KIT,MLH 1,MSH 2,MSH 6,PMS 2 |
乳腺癌 卵巢癌 |
40 | ATM、BARD 1、BRCA 1、BRCA 2、BRIP 1、Cdh 1、CHEK 2、EpCAM、FAM175A、FANCA、FANCC、FANCD 2、Fance、FANCF、FANCG、HOXB 13、MEN 1、MLH1、MRE11A、MSH 2、MSH 3、MSH 6、MUTYH、NBN、NF1、PALB 2、PMS2、ptch 1、PTEN、Rad50、RAD51C、RAD51D、RINT 1、SDHB、SDHC、SDHD、SLX 4、STK 11、TP53、XCC2 2 |
胰腺癌 | 17 | ATM、BARD 1、BRCA 1、BRCA 2、BRIP 1、Cdh 1、CHEK 2、EpCAM、FAM175A、FANCA、FANCC、FANCD 2、Fance、FANCF、FANCG、MEN 1、MLH 1、MRE11A、MSH 2、MSH 3、MSH 6、MUTYH、NBN、NF1、PALB2、PMS2、ptch 1、PTEN、Rad50、RAD51C、RAD51D、RINT 1、SDHB、SDHC、SDHD、SLX 4、STK 11、TP 53、XRCC 2 |
前列腺癌 | 11 | BRCA 1、BRCA 2、CHEK 2、EPCAM、HOXB 13、MLH 1、MSH 2、MSH 6、NBN、PMS 2、TP 53 |
肾细胞癌 | 28 | BAP 1、CCDN 1、CDC 73、Dis3l2、EpCAM、FH、FLCN、HNF1A、HNF1B、MET、MITF、MLH 1、MSH 2、MSH 6、PALB 2、PMS 2、PTEN、SDHA、SDHAF 2、SDHB、SDHC、SDHD、TP 53、TSC 1、TSC 2、VHL、WTP 53 |
黑色素瘤 | 15 | BAP 1、BRCA 2、CDK 4、CDKN2A、EpCAM、MC1R、MITF、MLH 1、MSH 2、MSH 6、PMS 2、POT 1、PTEN、RB1、TP 53 |
范可尼贫血 | 21 | BRCA 1、BRCA 2、BRIP 1、ERCC 4、FANCA、FANCB、FANCC、FANCD 2、Fance、FANCF、FANCG、FANCI、Fancl、FANCM、MAD2L2、PALB2、RAD 51、RAD51C、SLX 4、UBE2T、XRCC 2 |
猪干皮病 | 9 | DDB2,ERCC 1,ERCC 2,ERCC 3,ERCC 4,ERCC 5,POLH,XPA,XPC |
嗜铬细胞瘤 副神经节瘤 |
14 | CDKN1B、MAX、MEN 1、NF1、PRKAR1A、RET、SDHA、SDHAF 2、SDHB、SDHC、SDHD、SRGAP 1、TMEM 127、VHL |
其他家族性肿瘤综合征 | 53 | AIP,AKT1,ALK,APC,ATR,BAP1,BLM,BRCA2,CDC73,CDH1,CDKN1C,CDKN2A,CYLD,DICER1,EPCAM,FH,HRAS,IL1B,IL1RN,KIT,LIG4,LZTR1,MET,MLH1,MSH2 MSH6,NBN,NF1,NF2,PIK3CA,PMS2,PTEN,RASAL1,RB1,RECQL4,RET,RHBDF2,SDHA,SDHB,SDHC,SDHD,SEC23B,SMARCA4,SMARCB1,SMARCE1,SPRED1,SUFU,TPSC2,TSC VHL,WRN,YAP1 |
中枢神经系统肿瘤 | 18 | AIP,APC,BRCA2,MLH1,MSH2,MSH6,NF1,NF2,PMS2,PTEN,SDHA,SDHB,SDHD,SMARCE1,SPRED1,SUFU,TP53,VHL |
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基因总数 | 基因列表 | |
结肠癌 | 26 |
APC、AXIN 2、BMPR1A、Cdh 1、CHEK 2、EpCAM、FLCN、GREM 1、MLH1、MSH 2、MSH 3、MSH 6、MUTYH、NBN、NTHL1、PMS 2、POLD1、极点、PTEN、RINT 1、RNF 43、RPS 20、SCG 5、Smad 4、STK 11、TP 53
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结肠癌-
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14 |
装甲运兵车、BMPR1A、CHEK 2、GREM 1、MSH 3、MUTYH、NTHL1、POLD1、POLD 1、极点、PTEN、RNF 43、SCG 5、Smad 4、STK 11
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结肠癌-
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5 | EPCAM,MLH 1,MSH 2,MSH 6,PMS 2 | |
胃癌
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10 | BRCA 2,Cdh 1,EpCAM,IL1B,IL1RN,KIT,MLH 1,MSH 2,MSH 6,PMS 2 | |
柯登综合征
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6 | AKT 1,PIK3CA,PTEN,SDHB,SDHD,SEC23B | |
乳腺癌 |
40 |
ATM、BARD 1、BRCA 1、BRCA 2、BRIP 1、Cdh 1、CHEK 2、EpCAM、FAM175A、FANCA、FANCC、FANCD 2、Fance、FANCF、FANCG、HOXB 13、MEN 1、MLH1、MRE11A、MSH 2、MSH 3、MSH 6、MUTYH、NBN、NF1、PALB 2、PMS2、ptch 1、PTEN、Rad50、RAD51C、RAD51D、RINT 1、SDHB、SDHC、SDHD、SLX 4、STK 11、TP53、XCC2 2
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胰腺癌 | 17 |
ATM、BARD 1、BRCA 1、BRCA 2、BRIP 1、Cdh 1、CHEK 2、EpCAM、FAM175A、FANCA、FANCC、FANCD 2、Fance、FANCF、FANCG、MEN 1、MLH 1、MRE11A、MSH 2、MSH 3、MSH 6、MUTYH、NBN、NF1、PALB2、PMS2、ptch 1、PTEN、Rad50、RAD51C、RAD51D、RINT 1、SDHB、SDHC、SDHD、SLX 4、STK 11、TP 53、XRCC 2
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前列腺癌 | 11 |
BRCA 1、BRCA 2、CHEK 2、EPCAM、HOXB 13、MLH 1、MSH 2、MSH 6、NBN、PMS 2、TP 53
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肾细胞癌 | 28 |
BAP 1、CCDN 1、CDC 73、Dis3l2、EpCAM、FH、FLCN、HNF1A、HNF1B、MET、MITF、MLH 1、MSH 2、MSH 6、PALB 2、PMS 2、PTEN、SDHA、SDHAF 2、SDHB、SDHC、SDHD、TP 53、TSC 1、TSC 2、VHL、WTP 53
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黑色素瘤 | 15 |
BAP 1、BRCA 2、CDK 4、CDKN2A、EpCAM、MC1R、MITF、MLH 1、MSH 2、MSH 6、PMS 2、POT 1、PTEN、RB1、TP 53
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范可尼贫血 | 21 |
BRCA 1、BRCA 2、BRIP 1、ERCC 4、FANCA、FANCB、FANCC、FANCD 2、Fance、FANCF、FANCG、FANCI、Fancl、FANCM、MAD2L2、PALB2、RAD 51、RAD51C、SLX 4、UBE2T、XRCC 2
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猪干皮病 | 9 |
DDB2,ERCC 1,ERCC 2,ERCC 3,ERCC 4,ERCC 5,POLH,XPA,XPC
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嗜铬细胞瘤 副神经节瘤 |
14 |
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其他家族性肿瘤综合征 | 53 |
AIP、AKT1、ALK、APC、ATR、BAP 1、BLM、BRCA 2、CDC 73、Cdh1、CDKN1C、CDKN2A、CYLD、DICER 1、EPCAM、FH、HRAS、IL1B、IL1RN、KIT、LIG 4、LZTR1、MET、MLH1、MSH2、MSH 6、NBN、NF1、NF2、PIK3CA、PMS2、PTEN、RASAL1、RB1、RECQ 4、RET、RHBDF 2、SDHA、SDHC、SDHD、SDHD、SEC23B、SMARCA 4、SMAR 1、SCERCESED1、TUFSU、TTP、TTP 53、RWHL、RSCHL、
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中枢神经系统瘤 | 18 |
AIP、APC、BRCA 2、MLH1、MSH 2、MSH 6、NF1、NF2、PMS 2、PTEN、SDHA、SDHB、SDHD、SMARCE 1、SPRED 1、SUFU、TP 53、VHL |
CeGaT(基因组与转录中心)是德国领先的基因诊断服务提供商。