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癌症试验

新建锚点1


 

正常情况下,人类细胞生长和分裂形成新的细胞,因为它们是身体的基本组成部分。新的细胞将取代旧的、受损的或死亡的细胞。癌症的发展是由于一系列核苷酸序列(突变)的永久性变化而导致异常细胞的不可控生长。这种变化可能是父母遗传的,也可能是由环境和生活方式引起的。癌细胞可以通过血液和淋巴系统扩散到附近的组织和其他器官。结果,这些器官失去了正常功能,最终导致病人死亡。



 

遗传性癌症

 

大约5%-10%的癌症是遗传的,这是通过突变的基因从父母到后代。当家庭成员有病史时,患癌症的风险显著增加。在早期阶段,大多数癌症通常没有症状。

 

肿瘤综合征试验

 

肿瘤综合征试验是一种多基因试验,它检测基因的突变,这些基因与遗传性癌症的风险增加有关。这个小组包括≥120个基因,这些基因可以识别与结直肠癌、乳腺癌、卵巢癌、嗜铬细胞瘤、副神经节瘤和其他一些家族性肿瘤相关的突变。

 

 

通过对癌症相关基因进行全面的分析,可以提供更准确的结果,与单一综合征检测相比,成本更低,时间更短。

 

新建锚点2

 

完整的小组/癌症清单

 

与癌症相关的基因列表

 


相关癌症/综合征
 

总共没有。基因 基因列表
结肠癌 26

 

APC、AXIN 2、BMPR1A、Cdh 1、CHEK 2、EpCAM、FLCN、GREM 1、MLH1、MSH 2、MSH 3、MSH 6、MUTYH、NBN、NTHL1、PMS 2、POLD1、极点、PTEN、RINT 1、RNF 43、RPS 20、SCG 5、Smad 4、STK 11、TP 53

 

 

结肠癌-
结肠息肉病

 

14

 

装甲运兵车、BMPR1A、CHEK 2、GREM 1、MSH 3、MUTYH、NTHL1、POLD1、POLD 1、极点、PTEN、RNF 43、SCG 5、Smad 4、STK 11

 

 

结肠癌-
遗传性非息肉病结肠癌

 

5 EPCAM,MLH 1,MSH 2,MSH 6,PMS 2

 

胃癌

 

10 BRCA 2,Cdh 1,EpCAM,IL1B,IL1RN,KIT,MLH 1,MSH 2,MSH 6,PMS 2

 

柯登综合征

 

6 AKT 1,PIK3CA,PTEN,SDHB,SDHD,SEC23B

乳腺癌

卵巢癌

40

 

ATM、BARD 1、BRCA 1、BRCA 2、BRIP 1、Cdh 1、CHEK 2、EpCAM、FAM175A、FANCA、FANCC、FANCD 2、Fance、FANCF、FANCG、HOXB 13、MEN 1、MLH1、MRE11A、MSH 2、MSH 3、MSH 6、MUTYH、NBN、NF1、PALB 2、PMS2、ptch 1、PTEN、Rad50、RAD51C、RAD51D、RINT 1、SDHB、SDHC、SDHD、SLX 4、STK 11、TP53、XCC2 2

 

胰腺癌 17

 

ATM、BARD 1、BRCA 1、BRCA 2、BRIP 1、Cdh 1、CHEK 2、EpCAM、FAM175A、FANCA、FANCC、FANCD 2、Fance、FANCF、FANCG、MEN 1、MLH 1、MRE11A、MSH 2、MSH 3、MSH 6、MUTYH、NBN、NF1、PALB2、PMS2、ptch 1、PTEN、Rad50、RAD51C、RAD51D、RINT 1、SDHB、SDHC、SDHD、SLX 4、STK 11、TP 53、XRCC 2

 

前列腺癌 11

 

BRCA 1、BRCA 2、CHEK 2、EPCAM、HOXB 13、MLH 1、MSH 2、MSH 6、NBN、PMS 2、TP 53

 

肾细胞癌 28

 

BAP 1、CCDN 1、CDC 73、Dis3l2、EpCAM、FH、FLCN、HNF1A、HNF1B、MET、MITF、MLH 1、MSH 2、MSH 6、PALB 2、PMS 2、PTEN、SDHA、SDHAF 2、SDHB、SDHC、SDHD、TP 53、TSC 1、TSC 2、VHL、WTP 53

 

黑色素瘤 15

 

BAP 1、BRCA 2、CDK 4、CDKN2A、EpCAM、MC1R、MITF、MLH 1、MSH 2、MSH 6、PMS 2、POT 1、PTEN、RB1、TP 53

 

范可尼贫血 21

 

BRCA 1、BRCA 2、BRIP 1、ERCC 4、FANCA、FANCB、FANCC、FANCD 2、Fance、FANCF、FANCG、FANCI、Fancl、FANCM、MAD2L2、PALB2、RAD 51、RAD51C、SLX 4、UBE2T、XRCC 2

 

猪干皮病 9

 

DDB2,ERCC 1,ERCC 2,ERCC 3,ERCC 4,ERCC 5,POLH,XPA,XPC

 

嗜铬细胞瘤
副神经节瘤
14

 

CDKN1B、MAX、MEN 1、NF1、PRKAR1A、RET、SDHA、SDHAF 2、SDHB、SDHC、SDHD、SRGAP 1、TMEM 127、VHL

 

其他家族性肿瘤综合征 53

 

AIP、AKT1、ALK、APC、ATR、BAP 1、BLM、BRCA 2、CDC 73、Cdh1、CDKN1C、CDKN2A、CYLD、DICER 1、EPCAM、FH、HRAS、IL1B、IL1RN、KIT、LIG 4、LZTR1、MET、MLH1、MSH2、MSH 6、NBN、NF1、NF2、PIK3CA、PMS2、PTEN、RASAL1、RB1、RECQ 4、RET、RHBDF 2、SDHA、SDHC、SDHD、SDHD、SEC23B、SMARCA 4、SMAR 1、SCERCESED1、TUFSU、TTP、TTP 53、RWHL、RSCHL、

 

中枢神经系统瘤 18

 

AIP、APC、BRCA 2、MLH1、MSH 2、MSH 6、NF1、NF2、PMS 2、PTEN、SDHA、SDHB、SDHD、SMARCE 1、SPRED 1、SUFU、TP 53、VHL

 

 

新建锚点3

考试过程

 


新建锚点4

CeGaT

 

 


CeGaT(基因组与转录中心)是德国领先的基因诊断服务提供商。






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癌症试验


 

正常情况下,人类细胞生长和分裂形成新的细胞,因为它们是身体的基本组成部分。新的细胞将取代旧的、受损的或死亡的细胞。癌症的发展是由于一系列核苷酸序列(突变)的永久性变化而导致异常细胞的不可控生长。这种变化可能是父母遗传的,也可能是由环境和生活方式引起的。癌细胞可以通过血液和淋巴系统扩散到附近的组织和其他器官。结果,这些器官失去了正常功能,最终导致病人死亡。



 

遗传性癌症

 

大约5%-10%的癌症是遗传的,这是通过突变的基因从父母到后代。当家庭成员有病史时,患癌症的风险显著增加。在早期阶段,大多数癌症通常没有症状。

 

肿瘤综合征试验

 

肿瘤综合征试验是一种多基因试验,它检测基因的突变,这些基因与遗传性癌症的风险增加有关。这个小组包括≥120个基因,这些基因可以识别与结直肠癌、乳腺癌、卵巢癌、嗜铬细胞瘤、副神经节瘤和其他一些家族性肿瘤相关的突变。

 

 

通过对癌症相关基因进行全面的分析,可以提供更准确的结果,与单一综合征检测相比,成本更低,时间更短。

 

 

完整的小组/癌症清单

 

与癌症相关的基因列表

 

相关癌症/综合征 基因总数 基因列表
结肠癌 26

APC、AXIN 2、BMPR1A、Cdh 1、CHEK 2、EpCAM、FLCN、GREM 1、MLH1、MSH 2、MSH 3、MSH 6、MUTYH、NBN、NTHL1、PMS 2、POLD1、极点、PTEN、RINT 1、RNF 43、RPS 20、SCG 5、Smad 4、STK 11、TP 53

结肠癌-
结肠息肉病
14 装甲运兵车、BMPR1A、CHEK 2、GREM 1、MSH 3、MUTYH、NTHL1、POLD1、POLD 1、极点、PTEN、RNF 43、SCG 5、Smad 4、STK 11
结肠癌-
遗传性非息肉病结肠癌
5 EPCAM,MLH 1,MSH 2,MSH 6,PMS 2
胃癌 10 BRCA 2,Cdh 1,EpCAM,IL1B,IL1RN,KIT,MLH 1,MSH 2,MSH 6,PMS 2

乳腺癌

卵巢癌

40 ATM、BARD 1、BRCA 1、BRCA 2、BRIP 1、Cdh 1、CHEK 2、EpCAM、FAM175A、FANCA、FANCC、FANCD 2、Fance、FANCF、FANCG、HOXB 13、MEN 1、MLH1、MRE11A、MSH 2、MSH 3、MSH 6、MUTYH、NBN、NF1、PALB 2、PMS2、ptch 1、PTEN、Rad50、RAD51C、RAD51D、RINT 1、SDHB、SDHC、SDHD、SLX 4、STK 11、TP53、XCC2 2
胰腺癌 17 ATM、BARD 1、BRCA 1、BRCA 2、BRIP 1、Cdh 1、CHEK 2、EpCAM、FAM175A、FANCA、FANCC、FANCD 2、Fance、FANCF、FANCG、MEN 1、MLH 1、MRE11A、MSH 2、MSH 3、MSH 6、MUTYH、NBN、NF1、PALB2、PMS2、ptch 1、PTEN、Rad50、RAD51C、RAD51D、RINT 1、SDHB、SDHC、SDHD、SLX 4、STK 11、TP 53、XRCC 2
前列腺癌 11 BRCA 1、BRCA 2、CHEK 2、EPCAM、HOXB 13、MLH 1、MSH 2、MSH 6、NBN、PMS 2、TP 53
肾细胞癌 28 BAP 1、CCDN 1、CDC 73、Dis3l2、EpCAM、FH、FLCN、HNF1A、HNF1B、MET、MITF、MLH 1、MSH 2、MSH 6、PALB 2、PMS 2、PTEN、SDHA、SDHAF 2、SDHB、SDHC、SDHD、TP 53、TSC 1、TSC 2、VHL、WTP 53
黑色素瘤 15 BAP 1、BRCA 2、CDK 4、CDKN2A、EpCAM、MC1R、MITF、MLH 1、MSH 2、MSH 6、PMS 2、POT 1、PTEN、RB1、TP 53
范可尼贫血 21 BRCA 1、BRCA 2、BRIP 1、ERCC 4、FANCA、FANCB、FANCC、FANCD 2、Fance、FANCF、FANCG、FANCI、Fancl、FANCM、MAD2L2、PALB2、RAD 51、RAD51C、SLX 4、UBE2T、XRCC 2
猪干皮病 9 DDB2,ERCC 1,ERCC 2,ERCC 3,ERCC 4,ERCC 5,POLH,XPA,XPC
嗜铬细胞瘤
副神经节瘤
14 CDKN1B、MAX、MEN 1、NF1、PRKAR1A、RET、SDHA、SDHAF 2、SDHB、SDHC、SDHD、SRGAP 1、TMEM 127、VHL
其他家族性肿瘤综合征 53 AIP,AKT1,ALK,APC,ATR,BAP1,BLM,BRCA2,CDC73,CDH1,CDKN1C,CDKN2A,CYLD,DICER1,EPCAM,FH,HRAS,IL1B,IL1RN,KIT,LIG4,LZTR1,MET,MLH1,MSH2 MSH6,NBN,NF1,NF2,PIK3CA,PMS2,PTEN,RASAL1,RB1,RECQL4,RET,RHBDF2,SDHA,SDHB,SDHC,SDHD,SEC23B,SMARCA4,SMARCB1,SMARCE1,SPRED1,SUFU,TPSC2,TSC VHL,WRN,YAP1
中枢神经系统肿瘤 18 AIP,APC,BRCA2,MLH1,MSH2,MSH6,NF1,NF2,PMS2,PTEN,SDHA,SDHB,SDHD,SMARCE1,SPRED1,SUFU,TP53,VHL

 

与癌症相关的基因列表

 


相关癌症/综合征
 

基因总数 基因列表
结肠癌 26

 

APC、AXIN 2、BMPR1A、Cdh 1、CHEK 2、EpCAM、FLCN、GREM 1、MLH1、MSH 2、MSH 3、MSH 6、MUTYH、NBN、NTHL1、PMS 2、POLD1、极点、PTEN、RINT 1、RNF 43、RPS 20、SCG 5、Smad 4、STK 11、TP 53

 

 

结肠癌-
结肠息肉病

 

14

 

装甲运兵车、BMPR1A、CHEK 2、GREM 1、MSH 3、MUTYH、NTHL1、POLD1、POLD 1、极点、PTEN、RNF 43、SCG 5、Smad 4、STK 11

 

 

结肠癌-
遗传性非息肉病结肠癌

 

5 EPCAM,MLH 1,MSH 2,MSH 6,PMS 2

 

胃癌

 

10 BRCA 2,Cdh 1,EpCAM,IL1B,IL1RN,KIT,MLH 1,MSH 2,MSH 6,PMS 2

 

柯登综合征

 

6 AKT 1,PIK3CA,PTEN,SDHB,SDHD,SEC23B

乳腺癌

卵巢癌

40

 

ATM、BARD 1、BRCA 1、BRCA 2、BRIP 1、Cdh 1、CHEK 2、EpCAM、FAM175A、FANCA、FANCC、FANCD 2、Fance、FANCF、FANCG、HOXB 13、MEN 1、MLH1、MRE11A、MSH 2、MSH 3、MSH 6、MUTYH、NBN、NF1、PALB 2、PMS2、ptch 1、PTEN、Rad50、RAD51C、RAD51D、RINT 1、SDHB、SDHC、SDHD、SLX 4、STK 11、TP53、XCC2 2

 

胰腺癌 17

 

ATM、BARD 1、BRCA 1、BRCA 2、BRIP 1、Cdh 1、CHEK 2、EpCAM、FAM175A、FANCA、FANCC、FANCD 2、Fance、FANCF、FANCG、MEN 1、MLH 1、MRE11A、MSH 2、MSH 3、MSH 6、MUTYH、NBN、NF1、PALB2、PMS2、ptch 1、PTEN、Rad50、RAD51C、RAD51D、RINT 1、SDHB、SDHC、SDHD、SLX 4、STK 11、TP 53、XRCC 2

 

前列腺癌 11

 

BRCA 1、BRCA 2、CHEK 2、EPCAM、HOXB 13、MLH 1、MSH 2、MSH 6、NBN、PMS 2、TP 53

 

肾细胞癌 28

 

BAP 1、CCDN 1、CDC 73、Dis3l2、EpCAM、FH、FLCN、HNF1A、HNF1B、MET、MITF、MLH 1、MSH 2、MSH 6、PALB 2、PMS 2、PTEN、SDHA、SDHAF 2、SDHB、SDHC、SDHD、TP 53、TSC 1、TSC 2、VHL、WTP 53

 

黑色素瘤 15

 

BAP 1、BRCA 2、CDK 4、CDKN2A、EpCAM、MC1R、MITF、MLH 1、MSH 2、MSH 6、PMS 2、POT 1、PTEN、RB1、TP 53

 

范可尼贫血 21

 

BRCA 1、BRCA 2、BRIP 1、ERCC 4、FANCA、FANCB、FANCC、FANCD 2、Fance、FANCF、FANCG、FANCI、Fancl、FANCM、MAD2L2、PALB2、RAD 51、RAD51C、SLX 4、UBE2T、XRCC 2

 

猪干皮病 9

 

DDB2,ERCC 1,ERCC 2,ERCC 3,ERCC 4,ERCC 5,POLH,XPA,XPC

 

嗜铬细胞瘤
副神经节瘤
14

 

CDKN1B、MAX、MEN 1、NF1、PRKAR1A、RET、SDHA、SDHAF 2、SDHB、SDHC、SDHD、SRGAP 1、TMEM 127、VHL

 

其他家族性肿瘤综合征 53

 

AIP、AKT1、ALK、APC、ATR、BAP 1、BLM、BRCA 2、CDC 73、Cdh1、CDKN1C、CDKN2A、CYLD、DICER 1、EPCAM、FH、HRAS、IL1B、IL1RN、KIT、LIG 4、LZTR1、MET、MLH1、MSH2、MSH 6、NBN、NF1、NF2、PIK3CA、PMS2、PTEN、RASAL1、RB1、RECQ 4、RET、RHBDF 2、SDHA、SDHC、SDHD、SDHD、SEC23B、SMARCA 4、SMAR 1、SCERCESED1、TUFSU、TTP、TTP 53、RWHL、RSCHL、

 

中枢神经系统瘤 18

 

AIP、APC、BRCA 2、MLH1、MSH 2、MSH 6、NF1、NF2、PMS 2、PTEN、SDHA、SDHB、SDHD、SMARCE 1、SPRED 1、SUFU、TP 53、VHL

 

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