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什么是试管婴儿胚胎植入前基因检测(PGT)?有风险吗?什么人适合做?

作者:香港PG化验所

    胚胎基因检测(Preimplantation Genetic Testing,PGT)是一种通过从胚胎中筛选出部分细胞,并在其中检测相关遗传性疾病和染色体疾病的方法。通常在试管婴儿(IVF)过程中进行,常在胚胎移植前实施,该过程也被称为“三代试管婴儿”。而用于非整倍体筛查的PGT-A则是为有疾病风险的家庭提供筛选染色体数目正常的胚胎进行移植的机会。PGT-A的主要目的是识别染色体异常的胚胎,以防止将这些异常胚胎移植回母体,而只将染色体数目正常且健康的胚胎植入子宫,从而增加胎儿的健康程度。

      

     PGT-SR是指胚胎植入前进行的染色体易位和染色体结构重组等基因检测,而PGT-M是指胚胎植入前的单基因疾病(由单个基因突变引起)的基因检测。目前已知存在着4000多种单基因疾病,其中最常见的包括囊性纤维化、脊髓性肌萎缩、脆性X染色体、肌强直性营养不良和地中海贫血。PGT-A还可用于确定胚胎在移植回子宫前的性别。通常将性别选择服务提供给对家庭结构平衡感兴趣且至少已有一个孩子的家庭。对于经历多次妊娠失败的女性来说,通过对胚胎进行非整倍体筛查,PGT-A可以显著提高她们成功妊娠的可能性,因为染色体缺失或异常增加是导致流产和移植失败的主要原因。因此,PGT的最终目标是鉴定染色体正常的胚胎,以便将其植入母体,从而显著增加怀孕的成功率。那些患有相关遗传疾病的患者应该进行PGT检测。夫妻一方或双方如果携带有相关遗传疾病,根据该疾病的遗传模式,他们的后代患病风险极高,而PGT-M可以有效降低这些疾病的遗传风险。而PGT-A适用于试管婴儿周期中的所有胚胎。假设35岁以下女性的所有胚胎中,有30%的几率出现染色体异常,PGT-A可以准确筛查出染色体数目正常的胚胎,从而有效避免患者进行多次无效的胚胎移植周期。

     PGT存在一些风险。最主要的风险是没有可供移植的胚胎,导致移植周期被迫取消。也就是说,在进行PGT筛查后,所有胚胎可能都是异常的。在这种情况下,由于无法移植任何胚胎,试管婴儿周期不得不取消。此外,在PGT活检过程中,胚胎被破坏的风险非常小(0.1%),而且可能出现即使进行了活检也无法诊断出某些疾病的风险。举例来说,在进行PGT-A检查时,胚胎中的一个细胞可能与活检中的其他细胞存在不同的染色体数目。 


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