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什么是染色体病?

作者:香港PG化验所

    正常人拥有23对染色体。父亲和母亲分别通过精子和卵子将23条染色体传递给孩子,使得正常人的染色体总数为46条。这46条染色体中,1到22号染色体是常染色体,另外还有两条性染色体。女性有两条X染色体(46, XX),而男性则有一条X染色体和一条Y染色体(46, XY)。然而,如果精子或卵子的染色体数量不是23条,而是少了或多了一条,或者染色体并不完整,某些区段丢失或增加了,就会导致染色体疾病。这些染色体疾病大多数不是遗传而是细胞**过程中产生的。这类疾病可能在受精卵形成之前,精子或卵子的染色体就出现异常;或者是在受精卵形成后,最初的染色体是正常的,但在随后的细胞**过程中发生了分离异常,导致染色体疾病的发生。

         

       常见的染色体疾病包括21三体综合征(唐氏综合征)、13三体综合征、18三体综合征等,这些是进行唐氏筛查时常进行风险评估的染色体疾病。然而,每一条染色体,甚至每一段染色体都可能出现缺失或者增加,形成各种不同的染色体缺失和重复综合征,从而导致出生缺陷。随着技术的进步,基因芯片、二代测序等检测染色体微小拷贝数变异的技术已经在临床上开始应用,使得更多的染色体微缺失和微重复综合征可以得到准确诊断。这些染色体疾病涉及染色体微小片段的缺失或增加,会导致胎儿生长发育迟缓、畸形或在出生后智力低下。常见的微重复或微缺失综合征无法通过传统的羊水细胞培养法进行准确诊断,而需要借助基因芯片进行诊断。在儿科领域,对于新生儿或幼儿出现发育异常的情况,基因芯片被推荐作为首选诊断方法。专科医院可以通过绒*活检、羊膜腔穿刺(羊水穿刺)等产前检测方法进行胎儿染色体疾病的检测。通常情况下,基因芯片和细胞培养染色体检测是同时进行的。除了检测常见的染色体疾病,也可以同时进行染色体微重复和微缺失综合征的检测,这种综合性、快速和准确的染色体检查比较全面。

       如果胎儿患有严重的染色体疾病,可以选择优生性引产,从而降低出生缺陷的风险。由于染色体疾病咨询涉及专业知识,因此通常建议产前出现染色体异常的胎儿前往遗传专科进行详细的遗传咨询。在了解各种风险和再发概率之后,可以根据家庭情况决定后续处理措施。总而言之,染色体重复或缺失综合征的患者可能面临多种畸形、智力低下和发育迟缓等问题,需要终身护理和康复。对于年龄较大、有不良生育史或经过产前筛查发现高风险的孕妇,进行产前诊断可以降低染色体异常导致出生缺陷的发生概率。除了产前诊断,第三代试管... 


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