PCR是一种能够体外扩增DNA片段的技术。

    该技术在PGD中主要应用于性别和单基因遗传病的诊断。常用的PCR有巢式PCR、多重PCR、荧光PCR和荧光定量PCR等。单细胞PCR存在扩增失败、污染等风险，也无法进行重复检验。其还存在特有的2个等位基因中的1个优势扩增，而另1个完全扩增失败的现象称为等位基因脱扣（ADO），发生率约为5%~20%，折也是造成PGD误诊的重要因素，特别是在显性遗传性疾病的检测中。聚合酶链反应（PCR）是一种用于体外扩增DNA片段的高效技术。在生殖遗传学前胚胎诊断（PGD）中，PCR被广泛应用于单基因遗传病和性别的准确检测。巢式PCR、多重PCR、荧光PCR和荧光定量PCR等是常用的PCR方法。然而，单细胞PCR存在扩增失败和污染等风险，并且无法进行可靠的重复检测。此外，单细胞PCR还存在着特殊的问题，即在2个等位基因中只有一个成功扩增，而另一个完全扩增失败，这种现象被称为等位基因脱扣（ADO）。据统计，等位基因脱扣的发生率约为5%~20%，并且是导致PGD误诊的一个重要因素，特别是在显性遗传性疾病的检测中。