第三代试管婴儿技术的关键在于PGT，其主要适应症之一是针对单基因遗传性疾病以及染色体异常的检测和筛查。

     细胞遗传学是一门研究染色体及其在遗传学中作用的科学，研究方法主要集中在分析染色体相关的异常情况、染色体在决定性别中的功能以及其在进化过程中发生的变化。这一领域的研究最初兴起于20世纪早期，当时科学家们认识到染色体是基因的物理载体。通过对观察结果的整合，他们提出了一套遗传学理论，将孟德尔定律与染色体行为联系起来。这一理论的基础在于，细胞学家对染色体在有丝分裂和减数分裂中运动规律的精确观察。在细胞遗传学的初期，由于技术局限，科学家难以对单一染色体加以区分。然而，随着技术的不断发展，染色体保存与染色条件逐渐得到优化，最终达到了现代临床细胞遗传学的要求。事实上，直到1955年，人类的染色体数目才被准确确立。

     目前，许多检测方法都使用一种能够生成独特条带模式的染色剂对中期染色体进行处理，然后将这些染色体排列成核型的标准格式。在同种生物中，核型具有高度一致性，这让细胞遗传学家能够识别与疾病或发育异常相关的染色体数量及结构的变异。一个正常人类核型包括22对常染色体和一对性染色体。染色体数量的异常（即非整倍性）可以通过核型轻松检测到。对于人类而言，大多数非整倍性的情况通常是致命的，因为它们导致了基因表达的严重失衡。不过，唐氏综合征（21三体症）是一个例外，这种情况常在对高龄孕妇的产前筛查中被检测到。此外，人类对于性染色体非整倍性似乎具有更高的耐受性，这可能与X染色体失活机制有关，使得X连锁基因的表达水平接近正常。除了数量异常，核型还能够揭示染色体结构方面更细微的变异。例如，正常的条带模式如同条形码一般，可以被用来构建染色体图。通过这种染色体图，细胞遗传学家可以利用坐标或图像来识别由碱基排列异常引发的结构性改变，包括缺失、重复或易位等。

常见的染色体异常

      在过去几十年间，荧光原位杂交（FISH）技术的引入将细胞遗传学转化为一门分子学科，为研究人员提供了强大的工具。在FISH技术中，标记的DNA或RNA探针与染色体上的互补DNA序列杂交。这种实验通常能够生成色彩丰富的结果，因为可以同时使用多个探针，而每个探针都被标记为具有不同光谱颜色的荧光染料。目标DNA序列可以是单个基因，也可以是沿染色体分布的一组基因集合。目前，FISH技术已经广泛应用到临床细胞遗传学中。通过谱系核型分析，可以全面描述患者细胞中发生的染色体异常。