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平衡异位试管

作者:香港PG化验所

     染色体平衡易位是指两条染色体之间发生了片段的互换,其在普通人群中的发生率约为1.9%。携带染色体平衡易位的患者,流产或子代畸形儿的风险显著升高。对于平衡易位患者来说,他们的子代只有1/18是正常的,另有1/18为携带者,而剩余的16/18则是异常情况。 大多数平衡易位虽然保留了基因的总量,因此通常不会对基因功能或个体发育造成重大影响。

         

     携带平衡易位的个体通常表现出正常的表型,外貌、智力及发育都不会受到显著影响。然而,他们的后代可能面临遗传学问题。当平衡易位携带者与染色体正常者生育后代时,后代会分别从父母的每一对染色体中继承一条。然而,由于易位片段的增减可能导致遗传物质的不平衡,这些后代可能出现自然流产或严重畸形的情况。 对23对染色体的数目及结构异常检测可用于分析,从而提升高龄患者的临床妊娠率,同时降低流产及出生缺陷的几率。 针对经历两次及以上流产的患者,第三天对卵裂球细胞的检测可使临床妊娠率超过65%;而通过第五天的滋养外胚层细胞检测,则可使妊娠率提高到86%。此外,应用SNP阵列技术后,临床妊娠率达到了72.7%,显著优于传统方法,有效提高了试管婴儿的成功率。

      嗣道采用了全球领先的单基因病PGD及HLA配型技术——核型定位(karyomapping)芯片。该技术能够区分胚胎中正常与携带突变的情况,从而达到避免遗传病传播的目标。通过筛选并移植一枚染色体正常的胚胎,可有效规避后代遗传相应生育问题的风险。这一技术远远超出了传统第三代试管婴儿技术的能力。 


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