胚胎植入前基因检测（Preimplantation Genetic Testing，简称PGT）是一项通过从胚胎中筛选细胞并进行相关遗传性疾病和染色体疾病检测的方法。这项测试常在试管婴儿（IVF）程序中进行，通常在胚胎移植前执行，整个过程被称為“三代试管婴儿”。

    而用於非整倍体筛查的PGT-A专门為有风险的家庭提供了筛选染色体数目正常的胚胎以进行移植的机会。PGT-A的目的是鉴定染色体异常的胚胎，<免将这些异常胚胎移植回母体，而是选择正常染色体数目且健康的胚胎进行子宫移植，以确保胎儿的健康。在PGT-SR中，通过胚胎植入前的基因检测来检查染色体易位和其他染色体结构重组。而PGT-M则是用於检测胚胎植入前的单基因疾病（指由单个突变基因引起的遗传疾病）。目前已识别出4000多种单基因疾病，其中包括囊性纤维化、脊髓性肌萎缩、脆性X染色体、肌强直性营养不良和地中海贫血等常见疾病。此外，PGT-A还可以用於在胚胎移植回子宫前确定胚胎的性别。性别选择服务通常提供给对家庭关系平衡感兴趣且已经至少有一个孩子的家庭。

    针对反复妊娠失败的女性，PGT-A可以通过非整倍体筛查来提高妊娠成功率。染色体缺失抖增加是导致流產和移植失败的主要原因。PGT的最终目标是鉴定染色体正常的胚胎，以便将其植入母体，从而显著增加怀孕几率。哪些患者应进行PGT？PGT是一种非常有用的工具。如果夫妻一方或双方携带相关遗传疾病，根据该疾病的遗传模式，他们的后代患病风险非常高。PGT-M可以有效降低这些疾病的遗传风险。对於试管婴儿周期中產生的所有胚胎，PGT-A可以被应用於筛查。我们假设35岁以下女性的所有胚胎中，有30%会出现染色体异常。因此，PGT-A可以精确地筛查出染色体数目正常的胚胎，有效<免患者进行多次无意义的胚胎移植周期。PGT有哪些风险？PGT最大的风险是无法获得可供移植的胚胎，从而导致移植周期被迫取消。也就是说，经过PGT筛查后，所有胚胎都有可能是异常的。在这种情况下，由於没有胚胎可以移植，试管婴儿周期必须取消。

     此外，在PGT活检过程中，胚胎被破坏的风险非常小（约為0.1%）。此外，有可能在进行PGT-A检查时，胚胎中的某个细胞与活检中的其他细胞具有不同的染色体数目，导致无法诊断出疾病的风险。