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【疾病預防】國家提倡孕前健康檢查,預防胎兒畸形、缺陷、罕見病

作者:香港PG化验所

胎兒畸形怎麼辦?這得根據胎兒畸形的程度來決定,如果是致死性畸形或者生後嚴重影響生活、學習和工作的情況。

 

胎兒畸形的概念有廣義和狹義之分,廣義來說指的是胎兒所有的異常都是畸形,也叫出生缺陷,包括智力,代謝異常或染色體異常等。狹義的胎兒畸形指的是胎兒外觀結構上的異常,主要是在孕期產檢過程中通過彩超等手段發現的身體外表的缺陷。

 

 

近年來,我國努力提高出生人口素質主要的方向是預防和減少出生缺陷,推動民生健康建設。

全面加強出生缺陷綜合預防措施2018年8月,國家衛健委發佈《全國出生缺陷綜合防治方案》具體目標是:

 

到了2022年,出生缺陷防治知識知曉率達到80%

婚前醫學檢查率達到65%

孕前優生健康檢查率達到80%

產前篩查率達到70%

新生兒遺傳代謝性疾病篩查率達到98%

新生兒聽力篩查率達到90% 

確診病例治療率達到80% 

先天性心臟病、唐氏綜合徵、

耳聾、神經管缺陷、地中海貧血等嚴重出生缺陷得到有效控制

 

不少人以爲生下的孩子是缺陷兒或罕病兒就只是生產時出現的「意外」或「不幸」,很多人一心懷着「僥倖」的態度,在生下一胎時沒有進行相關的基因篩查,結果再次發生悲劇。

 

 

有研究表示

每一個人平均帶有2.8個隱性致病基因,而據估算,我國出生缺陷總髮生率約5.6%缺陷和遺傳病,除了嚴重影響孩子的存活和生活質量更會導致死亡、畸形智力受損、致死率等。加上社會對遺傳病了解不多,容易被耽誤診治,爲家庭及社會都帶來巨大壓力和經濟負擔。

 

 
 

有調查顯示:

嚴重出生缺陷兒中約30%出生後死亡

約40%將成爲終生殘疾

撫養一名缺陷兒的平均花費超過百萬元

 

現在孕期保健指南中要求所有孕婦建卡產檢單位都需要通過超聲檢查出六大畸形,即無腦兒、開放性脊柱裂、致死性軟骨發育不全、腦膨出、胸腹壁缺損內臟外翻和單腔心等。這六種畸形一旦查出來,那就是需要建議終止妊娠的。隨着現代產檢技術的完善,唐氏篩查或者羊水穿刺等可以診斷唐氏綜合症,這個也是需要終止妊娠的。孕檢中可能發現較多的其他畸形,如多指趾,脣齶裂,腹腔囊腫,多囊腎等。這些目前認爲都是可以在出生後治療痊癒的,一般不建議終止妊娠。

想防止寶寶患隱性遺傳病,最好的方式就是進行產前基因篩查。預防勝於治療。

 

 

我國全面落實防治措施

1. 落實國家免費孕前優生健康檢查,婚前醫學檢查、孕前優生健康檢查、地中海貧血篩查、增補葉酸、孕期保健等服務。

 

2. 廣泛開展產前篩查,普及應用產前篩查及基因測序等新技術,實現懷孕婦女孕28周前在自願情況下至少接受1次產前篩查。

 

3. 逐步擴大遺傳代謝性疾病、先天性結構畸形的篩查範圍;開展篩查、診斷、治療和貧困救助服務,早發現早治療,減少先天殘疾。

 

4. 針對嚴重出生缺陷以及重點新生兒遺傳代謝性疾病,定期公佈產前診斷技術的醫療機構名單,加強對醫學檢驗實驗室開展產前篩查、新生兒疾病篩查等服務的行業監管。

 

 

健達基因檢測中心提提大家

夫婦或伴侶可以提早進行「隱性基因疾病檢測」,了解自己是不是遺傳病基因攜帶者,有沒有遺傳問題。懷孕後可以定期進行「B超檢查」、「無創產前基因檢測」等,以確定胎兒會否有染色體疾病的風險。及早發現、積極改善新生兒情況,同時也可減輕醫療負擔。


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