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RSPH3基因突变,做试管有用么

作者:香港PG化验所

 RSPH3基因是什么鬼?

      说来也奇怪,RSPH3基因又被称为星条状头部组件基因3(radial spoke head component 3),是一种帮助精子鞭子和纤*构建头部的蛋白质。一旦RSPH3基因出了问题,就会导致精子鞭子多样性(MMAF)的发生。

为什么RSPH3基因突变会导致奇形怪状的精子?

      原发性睫状运动障碍(PCD)是因为纤*活动出了问题,常常表现为新生儿呼吸困难和长期鼻肺疾病,可能还伴有器官异位症和男性不育。这个病是遗传性的,据说有30多个致病基因,占到65%的病例。与普通PCD症状中纤*内臂(IDA)和N-DRC缺陷导致的睫状运动障碍不同,这项研究发现携带RSPH3基因突变的患者只影响中央的一对微管,而这些微管没有侧向缺陷。值得注意的是,从研究数据得知,携带有缺陷微管对的患者的鼻上皮纤*运动是圆形的,与健康纤*的平面搏动明显不同。这种运动让人想起那些没有中央微管对的结节纤*。所以,对于有中央异常的患者来说,缺乏左右不对称缺陷的可靠解释是淋巴结纤*表现出正常的运动和搏动频率。

            

    PCD是一种遗传性纤*运动性疾病,特点是慢性肺部疾病、随机的身体不平衡和不育。PCD中的慢性肺部疾病是粘膜纤*清除功能受损的结果,通常导致反复的气道感染、支气管扩张和肺功能逐渐下降。这个病的诊断经常会延迟,特别是在没有典型临床症状(比如眼睑反转)的情况下。由于疾病的表型多样性和诊断测试执行和解读上的困难。运动性纤*的轴突是由200多种蛋白质组成的,形成了9个外围微管对的特殊结构,每个对都有一对外部动力蛋白臂(ODA)和内部动力蛋白臂(IDA),还有一个中央微管对和9个连接的辐条。目前为止,已经报道了至少40个基因突变引起PCD,占全球各地PCD患者中高达75%的遗传学诊断。RSPH3基因的缺陷与PCD有关。我们发现了原发性睫状运动障碍家族中两个编码中央辐条小头对缺陷的基因RSPH3和RSPH4A的突变。这是PCD基因方面的新发现,这些基因引起的是与纤*轴突蛋白缺陷相关的疾病,而不是外部动力蛋白臂的缺失或减少。通过使用模型生物,我们还发现RSPH3基因在纤*上皮细胞中有表达,而基因敲除和模拟突变都对纤*运动造成了明显的损害。

 


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