PGT-A,即胚胎植入前非整倍体遗传学检测,是2018年由世界卫生组织根据胚胎植入前遗传学筛查(PGS)的创始人Alan H Handyside的建议提出的新定义。下面的图表清楚地展示了PGT、PGT-M、PGT-A、PGT-SR、PGD和PGS之间的关系。
PGT-A是对通过辅助生殖技术(IVF)产生的胚胎进行的非整倍体遗传学检测。PGT-A提供有关胚胎遗传健康的信息,以帮助医护团队选择最佳胚胎进行移植,并提高成功怀孕的机会。其工作原理是通过观察IVF胚胎中的遗传物质数量来进行,这些遗传物质位于染色体的结构中。人类染色体对于健康的生长和发育至关重要,非整倍体胚胎(即染色体数量不正确)通常不会导致成功怀孕,甚至可能导致患有遗传病的孩子的出生。相对而言,染色体数量正确(即整倍体胚胎)的胚胎更有可能导致成功怀孕。PGT-A适用于大多数接受IVF治疗的患者。无论胚胎数量多少,所有女性都面临生成染色体异常胚胎的风险,随着女性年龄的增长,这种风险显著增加。PGT-A可以帮助各个年龄段的女性提高成功怀孕的机会。

染色体非整倍体/左侧为正常染色体,右侧为非整倍体/PGT-A的作用包括:
1. 提高妊娠率;
2. 减少流产风险;
3. 选择单个胚胎进行移植更加有信心,避免与双胞胎或三胞胎怀孕相关的健康风险;
4. 减少IVF周期次数,降低怀孕所需的时间和额外费用。
PGT-A的流程广泛应用于IVF治疗中,也被常称为三代试管婴儿。其工作原理如下:
1. IVF周期:通过IVF进行胚胎的培养。
2. 手术:对形成囊胚的胚胎进行活检,小心地取出一些细胞样本,并将其送往胚胎实验室。
3. PGT-A:分析每个胚胎中存在的遗传物质。
4. 选择移植胚胎:选择最有可能导致成功的胚胎进行移植,或将其冷冻以备将来使用。